西湖大学团队攻克小鼠全基因组完整测序科研突破

2026年9月11日，西湖大学科研团队在国际顶级期刊《科学》发表重磅科研成果，团队成功完成小鼠全部染色体完整端粒到端粒测序，首次公布无缺口、全覆盖的小鼠完整基因组参考序列，攻克长期以来小鼠基因组测序残留空白、片段缺失的世界性科研难题，为生命科学、疾病研究、新药研发奠定全新数据基础，成为近期国内基础生命科学领域的标志性突破。小鼠是生命科学研究最重要的模式生物，与人类基因同源性极高，广泛应用于遗传病研究、肿瘤机制探索、药物临床试验、发育生物学研究等万千科研场景。长期以来，全球科研界使用的小鼠基因组参考序列存在大量空白片段，端粒、着丝粒等复杂重复序列区域始终无法完整破译，存在基因信息缺失、序列拼接误差等问题，严重制约生命科学研究精度，导致部分疾病机制研究、药物实验存在数据偏差。过往数十年，全球多国科研团队持续攻关小鼠完整基因组测序难题，但受限于测序技术、算法拼接、复杂序列识别等技术瓶颈，始终无法实现全染色体无缺口覆盖。西湖大学俞晓春领衔的科研团队，依托国内自主测序技术与全新算法模型，突破传统测序技术局限，精准攻克高重复、高复杂的染色体端粒与着丝粒区域，成功补齐所有基因空白片段。本次成果首次构建出覆盖小鼠全部染色体的完整参考序列，彻底消除传统基因组的缺口与未知区域，实现真正意义上的全基因精准测序。完整的小鼠基因组数据，能够精准匹配人类同源基因，为人类遗传病、肿瘤疾病、衰老机制、免疫疾病研究提供精准对照模型，大幅提升生命科学实验的准确性与可靠性。在应用价值层面，该突破将全面赋能生物医药产业发展。依托完整的小鼠基因数据，科研人员可以更精准开展新药靶点验证、药物副作用测试、基因治疗实验，有效降低新药研发误差、缩短研发周期、提升药物安全性。同时为动物育种、基因编辑、发育生物学、进化生物学研究提供权威基础数据，推动我国生命科学基础研究跻身全球第一梯队。生命科学专家评价，本次小鼠全基因组完整测序突破，是我国模式生物基因组研究的里程碑成果。补齐全球通用小鼠基因数据短板，打破海外科研数据垄断，为全球生命科学研究、生物医药创新提供中国数据、中国方案，将持续推动人类疾病机理研究、精准医疗、创新药研发实现跨越式发展。